Dystrophie de Duchenne: l’enzyme de l’espoir
Thérapie de groupe par le jeu pour des enfants atteints de dystrophie musculaire.
Un garçon sur 3500 est porteur d’une mutation génétique qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne. Des chercheurs ont réussi à réparer l’ADN porteur de cette mutation fatale.
Jacques P. Tremblay est un formidable bricoleur. Dans ses labos du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ), il manipule l’ADN pour réparer les muscles atrophiés des enfants atteints de la dystrophie de Duchenne.
Cela fait près de 25 ans que ce chercheur en génétique humaine et professeur à l’Université Laval tente de terrasser cette maladie qui affecte un garçon sur 3 500. Et il semble bien proche de la victoire.
La dystrophie de Duchenne commence ses ravages vers l’âge de quatre ou cinq ans. Les bébés qui en sont atteints naissent avec toutes leurs fibres musculaires, mais elles ne se renouvellent pas quand elles sont endommagées. Les muscles des petits corps s’atrophient progressivement et leurs membres s’affaiblissent. À 10 ans, les victimes se déplacent en fauteuil roulant; à 17 ans, leurs muscles respiratoires flanchent et ils sont condamnés au respirateur. Le cœur, qui est un muscle lui aussi, finit par abdiquer, avant l’âge de 30 ans.
«Juste sous la paroi des cellules de nos muscles, explique le professeur Tremblay, se trouve une protéine appelée dystrophine. Elle rend les cellules résistantes aux déchirures. Chez les dystrophiques, cette protéine est absente.»
Mais Jacques P.
