Pour plusieurs enfants, établir la séquence de leur ADN est la seule manière de mettre fin à une longue « odyssée diagnostique ».
« Je pense à un garçon qui avait perdu la capacité de marcher entre 1 et 2 ans. Il a vu trois neurologues dans trois hôpitaux et subi quatre résonnances magnétiques, deux ponctions lombaires, une biopsie de peau, 10 000 $ de tests sur des gènes isolés, des tests biochimiques… Et rien n’avait été découvert. On a fini par trouver la cause en analysant tout son génome », raconte Jacques L. Michaud, chef du service de génétique médicale au CHU Sainte-Justine et professeur à la faculté de médecine de l’Université de Montréal.
Il est aussi le directeur scientifique du Centre intégré de génomique clinique pédiatrique du CHU Sainte-Justine et de Génome Québec. Ce centre développe, valide et offre des tests depuis 2013; c’est d’ailleurs le seul endroit au Québec où des séquenceurs capables d’établir le code d’un génome entier sont utilisés dans un contexte clinique, c’est-à-dire dans la pratique médicale. Jusqu’à ce jour, seuls 500 patients, majoritairement des enfants, ont passé ce test dans le cadre de projets-pilotes.
