Il existe 5000 à 8000 maladies rares, et bon nombre d’entre elles ont une cause génétique. Inutile de dire qu’on est loin d’avoir découvert tous les gènes fautifs!
Une équipe de chercheurs français vient toutefois de lever le voile sur la cause du syndrome des cheveux incoiffables , une maladie extrêmement rare (prévalence inconnue) aussi appelée « pili trianguli et canaliculi ».
Comme son nom l’indique, elle se caractérise par « des cheveux qui deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne », peut-on lire sur le site Orphanet, spécialisé sur les maladies rares. Les symptômes apparaissent dans l’enfance.
Les chercheurs, en collaboration avec une équipe de l’Institut de génétique humaine de l’Université de Bonn et des médecins dermatologues ou généticiens de 7 pays différents, ont découvert que la maladie est due à des mutations d’un trio de gènes, en étudiant le génome de 11 enfants atteints.
Ils sont tous les trois impliqués dans la formation du cheveu : le gène codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH) ; et deux gènes à l’origine d’enzymes qui modifient à tour de rôle la TCHH : la peptidyl-arginine désiminase 3 (PADI3) et la transglutaminase 3 (TGM3), est-il précisé dans le communiqué de presse.
