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Corriger les gènes défectueux et guérir des maladies incurables : voici ce que promet la thérapie génique depuis plus de vingt ans. Est-ce enfin l’heure de la concrétisation ?
Le jour où Jacob a reçu sa thérapie génique est gravé à jamais dans la mémoire de ses parents, comme une seconde naissance. Le garçon, atteint d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire fatale, avait alors 18 mois. « Dans les semaines après l’administration de la thérapie, on a vite vu un changement, explique sa mère, Audrey Cueillierrier. Jamais on ne l’avait vu avec autant d’énergie, c’était comme un nouvel enfant ! »
Le médicament qui a changé la vie de Jacob est le Zolgensma, une thérapie administrée par voie intraveineuse. Elle est constituée de virus inoffensifs contenant un gène crucial pour la survie des neurones qui contrôlent les muscles. Le gène qui, justement, ne fonctionnait pas chez le bambin. « C’était une simple injection d’une heure, comme un soluté, se rappelle sa mère. On est sortis le lendemain. Avant l’injection, Jacob perdait l’équilibre en position assise, maintenant, il reste debout et marche seul en s’accrochant à des meubles comme le sofa ! »
Jacob est le premier enfant à avoir reçu le Zolgensma à l’hôpital Sainte-Justine après la décision du gouvernement du Québec, en 2021, de rembourser le traitement à 2,8 millions de dollars la dose.
