Image: Alexa pour Pixabay
Environ 20 ans après l’annonce du séquençage complet du génome humain, les scientifiques ont enfin terminé le travail. Ils ont décrypté des séquences qui étaient jusqu’ici indéchiffrables.
On a beau avoir célébré le séquençage complet du génome humain en 2003, le travail n’était pas tout à fait achevé. Jusqu’à l’an dernier, 8 % du code résistait encore et toujours à l’assaut des séquenceurs, surtout les sections situées au centre des chromosomes.
Pourquoi ? « Les technologies ne peuvent pas lire le génome du début à la fin. Nous devons le “reconstituer” à partir de petites portions d’informations, comme un casse-tête. Et les parties de notre génome qui manquaient sont constituées de séquences répétées de nombreuses fois, très semblables les unes aux autres. Un peu comme s’il fallait assembler les pièces d’un ciel tout bleu dans un puzzle ! » explique Karen Miga, chercheuse en génétique à l’Université de Californie à Santa Cruz.
C’est son équipe qui a finalement assemblé la fin du casse-tête en 2022. Ce sont les progrès des techniques de séquençage qui ont permis cet exploit. Au lieu de « lire » des fragments d’ADN de 300 nucléotides ou moins, certaines machines peuvent désormais séquencer des fragments de plus de 10 000 bases de long d’un seul coup – cette méthode dite « longue lecture » a d’ailleurs été élue technique de l’année
