Représentation artistique, à partir d’une image de fibres musculaires d’une personne atteinte de DM1, de l’effet négatif d’une cellule sénescente, au centre.
Une équipe transuniversitaire a découvert une avenue prometteuse pour épurer et « rajeunir » les muscles des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une maladie génétique fréquente au Québec.
S’il y a une communauté qui comprend mieux que nulle autre l’importance d’unir ses forces, c’est bien celle des maladies rares. Et le Saguenay–Lac-Saint-Jean est un modèle en la matière. La région est mondialement connue pour son taux élevé d’affections génétiques, mais elle constitue surtout un laboratoire unique, où médecins, scientifiques et malades collaborent étroitement. Et la stratégie paie !
Les travaux d’Élise Duchesne et de Nicolas Dumont, publiés en juillet 2023 dans Nature Communications , l’illustrent bien : ils ont permis de dévoiler un nouveau mécanisme en cause dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), de trouver un marqueur sanguin corrélé à la gravité des symptômes et de repérer dans la foulée un médicament potentiel ! « C’est un projet qui a roulé vite », se réjouit Nicolas Dumont, professeur à l’École de réadaptation de l’Université de Montréal.
La DM1 est une maladie neuromusculaire causée par une anomalie génétique bien connue. Elle affecte une personne sur 500 au Saguenay, contre une sur 8000 ailleurs sur la planète.
